(SeaPRwire) –   与迈克尔·J·福克斯基金会合作,通过多组学验证帕金森氏症遗传风险因素

麻省剑桥,德国罗斯托克和柏林,2024年1月23日 —— Centogene N.V.(纳斯达克股票代码:CNTG)是数据驱动答案在罕见病和神经退行性疾病领域的重要生命科学伙伴,迈克尔·J·福克斯帕金森氏症研究基金会(MJFF)是一家致力于寻找帕金森氏症治疗方法的非营利组织,今天宣布了一项研究项目,以加速研究帕金森氏症与遗传风险因素相关的,特别是与GBA(葡萄糖苷酶β)基因变异相关的研究。

帕金森氏症是一种严重的神经退行性疾病,全球约有1亿人患有此病,其中许多病例与遗传因素相关。最近的研究发现GBA基因是帕金森氏症的一个重要遗传风险因素,这可能会为开发有效治疗提供新的生物学途径见解。

该研究项目将利用Centogene在罕见遗传性和神经退行性疾病方面的专长,利用Centogene生物数据库中的多组学数据。生物数据库目前包含超过80万名来自120多个国家的患者数据,其中包括来自公司帕金森氏症遗传学研究的1.5万多名帕金森氏症患者数据。通过与MJFF合作,该研究的目的是建立GBA基因特定变异与帕金森氏症之间关系的更深入理解。

“了解真正导致帕金森氏症的不同因素对于推进治疗并最终找到治疗方法至关重要,”MJFF帕金森氏症研究发现和翻译研究副总裁Shalini Padmanabhan说。“与Centogene的这个项目将在我们全球努力更好地了解帕金森氏症的遗传因素方面发挥关键作用,利用他们过去15年来建立的丰富多组学数据集。我们致力于共同工作,真正推动对这种疾病的最全面了解,并加速为全球患者开发挽救生命的治疗方法。”

“迈克尔·J·福克斯基金会是帕金森氏症研究的灵感领袖。通过与他们合作,我们旨在加速研究可能帮助我们更好地诊断、理解和治疗这种影响全球数百万患者的疾病的特定风险因素,”Centogene首席医学与基因组学官彼得·鲍尔说。“通过结合MJFF的丰富专长和资源与我们深入了解罕见病和神经退行性疾病之间联系的专长,我们将能够生成有关GBA基因特定变异角色的重要多组学见解。通过提供GBA基因与多个生物学途径相互作用的更完整理解,我们可以阐明可用于开发帕金森氏症更精准的疾病修饰性治疗的靶点。”

关于与GBA相关的帕金森氏症

GBA相关帕金森氏症(PD)特征是GBA(葡萄糖苷酶β)基因中的特定变异,被确定为帕金森氏症最常见的遗传风险因素之一。GBA基因变异会损害体内分解某些脂质的能力,导致有害物质在神经细胞中积聚。这种积聚以及GBA功能紊乱的潜在其他独立后果,可能会促进帕金森氏症症状的发展,如颤抖、僵硬和减少运动能力等症状类似于原发性帕金森氏症。识别GBA变异与帕金森氏症之间的联系对于诊断和潜在靶向治疗至关重要,强调在该领域持续开展研究和临床调查的重要性,因为目前还没有帕金森氏症的治疗方法。

关于Centogene

Centogene的使命是通过数据驱动的方式为患者、医生和制药公司提供改变生命的答案,解决罕见病和神经退行性疾病。我们将多组学技术与Centogene生物数据库相结合——提供维度分析以指导精准医学的下一代。我们的独特方法可以实现罕见病和神经退行性疾病快速可靠的诊断,更准确地帮助医生了解疾病状态,并加速和降低靶向药物发现、开发和商业化的风险。

自2006年成立以来,Centogene一直提供快速可靠的诊断服务——建立了约3万名主动医生的网络。我们在德国的ISO、CAP和CLIA认证的多组学参考实验室利用表观遗传组学、蛋白质组学和代谢组学等数据集。这些数据收集在我们的Centogene生物数据库中,包含来自120多个高度多样化国家的8万多名患者,其中70%以上为非欧洲人种。到目前为止,Centogene生物数据库已为超过285篇同行评审论文提供新见。

通过将我们的数据和专长转化为有形见解,我们已与50多家制药合作伙伴开展合作。我们共同加速和降低靶标筛选、临床开发、市场准入和扩张以及提供Centogene生物数据许可和洞察报告等工作,以实现全球所有罕见病和神经退行性疾病治愈的目标。

要了解我们的产品、管道和以患者为中心的宗旨,请访问我们的网站并关注我们的社交媒体账号。

前瞻性声明

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