(SeaPRwire) – 来自重要研究的结果发表在《脑》杂志
- 这个跨国研究小组利用CENTOGENE的全外显子测序技术揭示了导致新型神经发育疾病的基因,称为ACBD6(脂酰辅酶A结合域含有6号)
- 在过去7年中,共有来自29个不同家庭的45位患者从东南亚、中亚、中东、欧洲以及北美和南美被确定
- 这项研究将指导进一步的研究,寻找潜在的治疗方法,包括帕金森病的遗传原因和病程
剑桥,马萨诸塞州和罗斯托克,德国和柏林,2023年11月14日 —— Centogene N.V.(纳斯达克股票代码:CNTG)是为数据驱动的回答在罕见病和神经退行性疾病领域提供重要生命科学支持的伙伴。今天,CENTOGENE宣布在神经发育异常背景下,与ACBD6(脂酰辅酶A结合域含有6号)基因相关的早发性肌张力失调和帕金森病的新型形式的发现,这是作为一个国际研究小组的一部分。这项里程碑研究的结果发表在一份领先的同行评审神经学科学杂志上。
这项研究报告了来自29个家庭的45位患者,并提供证据表明ACBD6基因双等位基因致病变异会导致一种特定的神经发育综合征,伴有复杂和进展性的认知和运动障碍。所有患者的临床特征是相似的,这项研究识别出一种可以帮助临床医生诊断这种疾病的可识别临床模式。
“在过去的几年中,CENTOGENE在使用全外显子测序技术识别相关患者并提供基因组和表型分析以及整体临床数据映射等方面发挥了关键作用,”CENTOGENE研究数据分析部主任艾达·贝托利-阿维拉博士说。“这些发现帮助我们更深入地了解神经系统疾病 – 为这些患者、他们的家人以及更广泛的神经系统疾病社区提供下一步向前迈进治疗和改变生命的答案。”
为了加深对这种疾病机制的理解,研究小组已经着手构建模型,这可能有助于识别潜在的治疗靶点。由于该疾病伴有帕金森病样症状,通过进一步研究更好地了解ACBD6基因的功能,也可能为遗传性帕金森病的原因和病程提供线索。
伦敦大学学院女王广场神经学研究所的雷扎·马鲁菲安博士领导了这个项目,他说:“这项研究再次证明,诊断实验室如CENTOGENE与研究实验室之间的密切合作在为罕见极端疾病家庭确诊提供精确分子诊断方面至关重要。这些合作对于我们深入了解遗传性疾病及其潜在机制来说是基础性的。”
CENTOGENE首席基因组学家彼得·鲍尔教授补充说:“到目前为止,神经系统疾病的遗传原因仍然很不清楚。这项突破性研究不仅帮助我们理解45位患者的驱动因素,而且为更广泛的神经系统疾病群体带来了潜在治疗的线索,这将产生重大影响。这就是我们每天都在努力实现的目标。”
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